Guadalajara, Jalisco.

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada para visibilizar a las 300 millones de personas que viven con estas condiciones en el mundo, se estima que en México son ocho millones, el 80 por ciento de éstas son de origen genético.

En 2023, el Consejo de Salubridad General publicó en el Diario Oficial de la Federación el Acuerdo mediante el cual México reconoce las enfermedades raras enlistadas por la Organización Mundial de la Salud.

Esto prioriza la inclusión de medicamentos huérfanos. Entre esas enfermedades se encuentran dos en particular, la XLH y la HoFH, explica el médico genetista, Alejandro Rey Vázquez del Campo:

“de la primera que platicamos fue la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) como su nombre lo dice son problemas de niveles bajos en sangre de fósforo, recordemos el metabolismo mineral óseo esto es, el cómo se forman nuestros huesos, esto es el calcio y el fósforo y creo que todos tenemos clara la función del calcio cuando hablamos de salud

sea incluso existen alimentos que están suplementados o algunos suplementos a base de calcio para mejorar la salud ósea, en la hipofosfatemia lo que pasa es que ese calcio no se puede fijar al hueso no se puede pegar, porqué el fósforo funciona como si fuera el pegamento para que ese calcio se pueda pegar, por lo tanto tenemos huesos de mala calidad”.

Impacto y consecuencias de XLH y HoFH en la población

Lo que provoca que desde la infancia se presenten deformidades esqueléticas sobre todo en las piernas y en etapas adultas puede causar fracturas continuas y esta enfermedad se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos.

En cuanto a la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH), explicó:

“la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH) es un padecimiento en el que nuestro cuerpo no logra procesar, eliminar o metabolizar adecuada el colesterol, que es lo que pasa, que cuando nuestro cuerpo tiene un exceso de colesterol,

ese colesterol tiende a depositarse, se pega en donde puede ir encontrando en las arterias, qué pasa, que si yo tengo un exceso en colesterol en sangre se acumula en las arterias”.

• Esto puede provocar eventos cardiovasculares como un infarto o un evento cerebro vascular. Por eso la importancia de contar con un diagnóstico y tratamiento oportuno.