Guadalajara, Jalisco.

Hacer visible lo invisible es el objetivo de este trabajo especial: mostrar solo algunas de las más de siete mil enfermedades raras que existen en el mundo.

Para una persona, llegar a un diagnóstico certero puede tardar hasta siete años, un periodo marcado por incertidumbre, discapacidad y, en el peor de los casos, la muerte. La pregunta es inevitable: ¿imagina tener a tu hijo enfermo y no saber por qué?

Hablar de estas enfermedades es fundamental. Aunque no es posible presentarlas todas, sí es necesario reconocer su existencia y fortalecer la capacitación de médicos familiares, de primer contacto y pediatras para identificarlas oportunamente.

Jalisco ha sido punta de lanza en el diagnóstico y, en algunos casos, en el tratamiento de enfermedades huérfanas, tanto en los Hospitales Civiles de Guadalajara como en el IMSS. Padres de familia y especialistas han luchado durante años para hacerlas visibles:

“Se llaman así porque son de baja prevalencia. En México, para que se considere una enfermedad rara debe haber menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, aproximadamente uno cada dos mil.

En Estados Unidos son aquellas que afectan a menos de 200 mil personas. Existen más de siete u ocho mil enfermedades raras; el 90 por ciento son de origen genético y un 10 por ciento de otro origen, como infecciones poco frecuentes”.

El especialista lamentó que parte del problema radica en la formación médica, ya que durante la carrera se dedican pocas horas al estudio de estos padecimientos.

“El gran problema es que durante nuestra formación no nos dan toda la preparación necesaria para pensar en este tipo de problemas. Es complicado identificar siete u ocho mil enfermedades raras, pero debe haber indicios para sospechar”.

Cuando esos indicios no se reconocen, el diagnóstico se retrasa. El genetista llamó a los médicos de primer contacto a canalizar oportunamente a los pacientes con especialistas.

“Un niño que no crece a un ritmo adecuado, que no gana peso, que tiene características faciales fuera de lo habitual, que presenta crecimiento del hígado, problemas de visión o audición, nos debe hacer pensar en esto.

Como médico general quizá no haré el diagnóstico, pero puedo orientarlo o enviarlo a genética, oftalmología u otorrinolaringología”.

Durante esta semana se presentarán tres historias de familias que viven con enfermedades raras. Aunque no todas son originarias de Jalisco, acuden a la entidad en busca de diagnóstico y tratamiento.

• Porque cuando se trata de la salud de un hijo, las familias no dejan de buscar el nombre y la respuesta de aquello que amenaza su vida.