Guadalajara, Jalisco.

Teresa de Jesús López Mendoza ha vivido en carne propia la falta de diagnóstico oportuno y los síntomas inespecíficos de las enfermedades raras. Dos de sus hijos murieron por miocardiopatía dilatada, un padecimiento de origen genético que daña progresivamente el corazón. Ahora enfrenta nuevamente este diagnóstico en su hijo menor, Isaac, de 19 años.

“Todo empezó el 29 de marzo de 2003, cuando diagnosticaron a mi hijo mayor, Jesús López López, con miocardiopatía dilatada. Murió en julio de ese mismo año. Lo detectaron en la etapa final, con insuficiencia cardiaca grave, arritmias y daño en otros órganos; por eso fue todo muy rápido”.

En aquel momento no se realizó ningún estudio genético y el diagnóstico fue miocardiopatía dilatada idiopática, es decir, de origen desconocido. Sin embargo, en 2005 su cuarto hijo, Luis Roberto, entonces de 14 años, presentó síntomas similares. Esta vez acudieron de inmediato al médico y pudieron realizar pruebas genéticas.

“Con él sí hubo tiempo de hacer más estudios. Murió hasta 2008; duró tres años en tratamiento. No se vio un deterioro como con Jesús, no hubo edemas ni sangrados; quiero pensar que fue por los tratamientos”.

Teresa tuvo seis hijos; dos han fallecido por esta enfermedad genética que afecta el músculo cardiaco. Ahora Isaac, el menor, también fue diagnosticado, pero de manera mucho más oportuna. Actualmente está en proceso de protocolo para trasplante de corazón.

“Ya estamos en fila para implante de corazón, para cirugía, para que me implanten otro corazón y poder hacer mi vida, cumplir mis metas”.

La familia es originaria de Guadalajara, aunque reside en Puerto Vallarta. Para la atención médica, Isaac debe trasladarse al Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS. Su médico tratante, el genetista Álvaro Reyes Quintero, explica la complejidad del diagnóstico en enfermedades raras.

“Si la presentación es familiar, con hermanos, padres o abuelos afectados, ese porcentaje aumenta a un 20 o 40 por ciento; pero aún hay muchos casos en los que, incluso haciendo estudios genéticos, no podemos determinar la causa”.

La enfermedad de Isaac no es visible a simple vista, lo que también ha sido un reto emocional. Amante del basquetbol y estudiante, vio interrumpidos sus planes cuando comenzaron los síntomas. Aun así, mantiene la esperanza de superar la cirugía y convertirse en Químico Farmacobiólogo.

• En la siguiente entrega conoceremos a una familia que vive con una enfermedad rara visible, discapacitante y degenerativa: un tipo de acondroplasia.