Guadalajara, Jalisco.

Ante el diagnóstico de una enfermedad rara tanto en ella como en su hijo, María del Socorro Negrete Paz se sintió sola y desorientada. Esa incertidumbre la llevó a crear una asociación para reunir a más familias que enfrentaban la misma situación.

“La asociación nace de la necesidad de buscar respuestas. Mi hijo y yo fuimos diagnosticados por el doctor Figuera con Síndrome de Fabry. En 2011 eran poco conocidas estas enfermedades y, en la búsqueda de tratamiento porque mi hijo ya tenía pérdida de función renal, empezamos a encontrar a otras familias con la misma problemática.

En 2013 nace la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales y en 2015 se transforma en Atención de las Enfermedades Raras porque se unieron muchas familias con otras patologías y no queríamos dejar a nadie fuera”.

La presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER) es originaria de Morelia. Durante cuatro años acudió cada quince días al Centro Médico del IMSS en Guadalajara para recibir su tratamiento. Actualmente lo recibe en su ciudad, aunque debe viajar periódicamente a Guadalajara para consultas con diversas especialidades.

Vivir con Síndrome de Fabry le ha provocado complicaciones físicas y emocionales. Aunque externamente no es visible, sin tratamiento puede costarle la vida.

“El síndrome de Fabry es que mi cuerpo no produce una enzima, por lo que cada 15 días tengo que ir al hospital a que me apliquen terapia de reemplazo enzimático. Es como el diabético que no produce insulina. Externamente se ve que estoy bien, pero internamente hay deterioro de mis órganos”.

La falta de esta enzima afecta principalmente corazón, cerebro y riñones. En las últimas dos décadas el conocimiento sobre enfermedades raras ha avanzado, pero aún persisten grandes retos. Para María del Socorro, hacer visible lo invisible es una misión permanente, tanto para la población como para los propios médicos.

“Nosotros le llamamos la odisea del diagnóstico. Una madre de provincia ve que algo no está bien, acude al médico local y, como desconoce estas enfermedades, recibe un diagnóstico incorrecto.

Si no hay mejoría, busca en la ciudad; quizá encuentra un pediatra que se interesa y logra el diagnóstico. Luego hay que ver si tiene tratamiento y con qué institución de salud cuenta”.

• De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, el 30 por ciento de niñas y niños con enfermedades raras mueren antes de los cinco años por falta de diagnóstico y tratamiento oportunos. Además del acceso a terapias, especialistas advierten la urgencia de contar con un registro nacional y estatal que permita saber cuántas personas viven con estos padecimientos y cuántas reciben atención.

En la siguiente entrega abordaremos precisamente ese reto: la falta de datos oficiales y el impacto que tiene en las políticas públicas para quienes viven con enfermedades raras.