Guadalajara, Jalisco.

Especialistas y activistas advierten que es urgente que México cuente con un registro nacional de enfermedades raras para planear, asignar recursos y construir políticas públicas sostenibles que permitan atender a alrededor de ocho millones de mexicanos que viven con alguna enfermedad huérfana.

Ante la ausencia de este instrumento, médicos y autoridades trabajan sin información confiable sobre las cerca de siete mil enfermedades raras clasificadas hasta ahora, lo que dificulta la planeación estratégica en salud.

Así lo señaló Jesús Navarro, activista y presidente de la Fundación OMER, quien durante más de dos décadas ha impulsado la visibilización de estos padecimientos:

“Si tuviéramos un registro de personas con enfermedades raras, podríamos saber dónde están, quiénes son, qué edad tienen, cuáles son sus patologías y qué opciones terapéuticas existen. Aunque no haya terapia para alguna patología, son enfermedades que deben atenderse.

Lo que nos hace diferente es saber cuántos casos hay de cada una. Si no sabemos quiénes son y dónde están, no podemos planear cuánto se necesita para atenderlos. Sin diagnóstico, terminan siendo una carga para el sistema nacional de salud”.

Navarro reiteró que un registro permitiría conocer la historia natural de estas enfermedades, impulsar investigación, facilitar diagnósticos oportunos y mejorar la planificación del sistema con datos sólidos y medicina basada en evidencia.

El objetivo, explicó, es construir un instrumento con seguridad de datos y coordinación institucional. Subrayó que un registro nacional no es un lujo, sino un requisito para la equidad en salud, lo cual solo puede lograrse mediante la colaboración entre gobierno, academia, industria y sociedad civil.

Actualmente, la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) brinda apoyo a más de mil pacientes en el país, aunque reconocen que carecen de información epidemiológica precisa.

“En la Organización Mexicana de Enfermedades Raras hablamos de alrededor de mil 500 personas de diferentes patologías, pero no tenemos certeza de su edad ni datos epidemiológicos duros que nos permitan planear. Esa parte medular hoy no la tenemos; necesitamos construirla”.

Además del registro, otro de los grandes retos es lograr diagnósticos oportunos y garantizar atención multidisciplinaria y tratamientos continuos, incluso en la vida adulta.

• Para pacientes y familias, el desafío sigue siendo el mismo: hacer visible lo invisible.